第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），能够在胚胎移植前对特定的遗传病进行检测。您提到的‘73种遗传病’并非一个全球统一的标准固定列表，但通常指通过特定的遗传病筛查Panel（检测组合）可以一次性检测的、相对常见的单基因遗传病。其中，‘血球蛋’应指血红蛋白病，这是一大类影响血红蛋白的遗传性血液疾病，是PGD筛查的重点之一。

核心概念：什么是可筛查的“73种遗传病”？

这并非一个官方的、固定的疾病目录。不同国家、不同的生殖医学中心或基因检测公司，会根据当地人群的遗传病携带率、技术平台和临床需求，设计不同的遗传病扩展性携带者筛查（Expanded Carrier Screening, ECS）Panel。一个常见的、覆盖面较广的Panel可能包含数十种至上百种严重的隐性遗传病。“73种”是一个常见的商业化Panel所涵盖的疾病数量示例，其目标是筛查夫妇是否为同一致病基因的携带者，从而通过PGD技术阻断该病在子代中的发生。

典型“73种遗传病”Panel涵盖的主要疾病类别

这类筛查组合通常重点覆盖以下几大类单基因隐性遗传病（需父母同为同一基因的携带者，后代才有25%的患病风险）：

1. 遗传性血液病：这是最重要的一类。

• 血红蛋白病（您提到的“血球蛋”）：

• 地中海贫血（α和β型）：全球最常见的单基因遗传病之一，尤其在高发地区（如地中海沿岸、东南亚、中国南方）。

• 镰状细胞病：常见于非洲裔人群。

• 其他如血友病（A型、B型，多为X连锁遗传）等。

1. 遗传性代谢病：

• 囊性纤维化：白种人中最常见的致命性常染色体隐性遗传病。

• 苯丙酮尿症。

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）：一种严重的神经肌肉疾病，携带率较高。

• 多种溶酶体贮积症（如戈谢病、庞贝病等）、氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍等。

1. 遗传性神经肌肉疾病：

• 除了SMA，还可能包括某些类型的遗传性运动感觉神经病、肌营养不良症等。

1. 其他系统遗传病：

• 影响骨骼、肾脏、视力、听力等的多种遗传病，如成骨不全症、阿尔波特综合征、先天性耳聋（部分基因型）等。

重点解析：血红蛋白病（血球蛋白病）

这是“73种”列表中几乎必定包含的核心疾病。

• 定义：一组由于血红蛋白分子合成异常（地中海贫血）或结构异常（如镰状细胞病）导致的遗传性血液疾病。
• 主要类型：

1. 地中海贫血：

• α-地中海贫血：由HBA1和HBA2基因缺失或突变引起。重型可导致胎儿水肿综合征（胎死宫内或出生后死亡）。

• β-地中海贫血：由HBB基因突变引起。重型患者需要终身输血和去铁治疗。

1. 镰状细胞病：由HBB基因特定突变（导致血红蛋白S）引起，红细胞呈镰刀状，引发疼痛危象和多器官损伤。

• 筛查意义：地中海贫血和镰状细胞病在全球范围内患者众多，携带率高。通过PGD技术，可以筛选出不携带致病突变或仅为携带者（健康）的胚胎进行移植，从根本上避免重型患儿的出生。

如何进行筛查与PGD？

1. 夫妇双方进行携带者筛查：首先通过抽血进行扩展性遗传病携带者筛查（如“73种”Panel），确定双方共同携带的同一种致病基因。
2. 试管婴儿流程：进入IVF周期，获得多个胚胎。
3. 胚胎活检：在胚胎发育到囊胚期时，取出几个滋养层细胞进行检测。
4. 遗传学分析：针对夫妇共同携带的致病基因，对胚胎进行PGD检测，判断胚胎是否患病、是携带者还是完全正常。
5. 胚胎选择与移植：选择健康的胚胎进行移植。

重要注意事项

• 列表非固定：具体筛查哪些病，需咨询您的生殖中心，了解他们采用的检测Panel具体包含哪些疾病。
• 不能筛查所有疾病：PGD主要针对已知的、明确的单基因遗传病。它不能筛查多基因病（如高血压、糖尿病）、染色体微小结构异常（除非特定设计），也不能保证胚胎绝对“完美”或预防所有出生缺陷。
• 伦理与咨询：进行前需接受详细的遗传咨询，充分理解技术的局限性、准确率和相关伦理问题。

第三代试管婴儿可筛查的“73种遗传病”是一个代表性的商业化筛查组合，旨在检测包括血红蛋白病（如地中海贫血、镰状细胞病）在内的数十种常见严重单基因遗传病。关键在于，夫妇需先通过携带者筛查明确共同的遗传风险，才能有针对性地进行胚胎植入前的遗传学诊断，从而孕育健康的后代。